• Préparation de votre consultation échographique
  • Informations générales sur vos echographies obstétricales
  • Echographie 3 D
  • Déroulement de l’examen
  • Objectifs
  • limites
  • Dépistage de la trisomie 1
  • Qu’est ce que la trisomie 21
  • Exmanens de diagnostic
  • Examens de dépistage
  • Age maternel
  • Echographie du premier trimestre
  • Marqueurs sériques
  • Stratégie de dépistage
  • Dépistage prénatal non invasif sur sang maternel



Préparation de votre consultation échographique


Il est souhaitable, pour faire une consultation de qualité, d'avoir le maximum d'informations vous concernant.
Pensez donc à apporter lors de votre rendez vous ces quelques documents :
Les échographies précédentes de la grossesse en cours ,en particulier celle du premier trimestre.
Le résultat des examens biologiques.
Le résultat du dépistage de la trisomie 21 si vous l'avez réalisé.
La prescription de votre médecin.
Le dossier de votre grossesse si vous l'avez en votre possession.
Pensez à nous préciser vos antécédents personnels, familiaux ou un antécédent de grossesse pathologique (apporter tous les documents en votre possession qui précisent ces pathologies)
Il n'est pas nécessaire de venir à jeûn. L'examen échographique se réalise avec la vessie vide, il n'est pas nécessaire de beaucoup boire avant la consultation. 
Evitez l'application d'huile ou de crème anti-vergeture au minimum 1 semaine avant le rendez -vous : ces produits risquent de diminuer la qualité des images échographiques .

 



Informations générales sur vos Echographies Obstétricale


Ce document a pour but de vous aider à faire le meilleur choix pour vous et votre bébé en vous expliquant le déroulement, les objectifs et les limites de l'examen échographique pendant la grossesse.  
Les échographies de dépistage ne font pas partie des examens obligatoires du suivi de grossesse. Elles sont recommandées mais facultatives . Il vous est possible de signaler à la sage-femme que vous ne souhaitez pas que soit effectuée la recherche de malformations. 
Elles vous sont proposées à des périodes précises, qu'il convient de respecter, afin de réunir les meilleures conditions d'examen de votre futur enfant. Ces examens de routine sont programés à 12 semaines d'aménorhée (SA 12 semaines après la date des dernières règles) , 22 SA et 32 SA. Dans certaines situations, des échographies plus fréquentes ou à des termes différents pourront vous être proposées. 

Déroulement de l'examen :
L'examen échographique est réalisé grâce à une sonde qui est glissée sur votre ventre aprés application du gel favorisant la transmission des ultrasons. Dans certaines circonstances il est intéressant d'utiliser une sonde que l'on positionne dans le vagin afin d'être au plus proche du foetus. Ce geste n'est pas douloureux et sans aucun danger pour la grossesse. La sonde vaginale sera protégée par un préservatif à usage unique et systématiquement désinfectée afin de respecter une hygiène parfaite. Si vous êtes allergique au latex, pensez à le préciser à votre échographiste. 

La durée d'examen n'est pas prévisible; elle dépend des conditions techniques et "du bon vouloir" du foetus. Généralement l'échographie dure entre 15 et 40 min. Cependant il se peut que la position du foetus nécessite l'interruption de l'examen et la reprise de celui ci aprés quelques minutes de marche. Cela peut générer du retard dans la consultation, veuillez nous en excuser. Dans de rare cas, il se peut que l'on vous propose de reprendre un rendez vous pour compléter l'examen. 
Il se peut que votre échographiste parle peu pendant qu'il observe son écran. Ne vous inquiétez pas, cet examen médical nécessite un maximum de concentration et de vigilance. Une fois l'examen terminé, il vous donnera les informations nécessaires et pourra de nouveau vous décrire certaines images. N'hésitez pas à poser toutes les questions que vous souhaitez. 
Nous acceuillerons avec plaisir la présence d'un accompagnateur. L'examen échographique est un acte médical engageant notre responsabilité qui demande silence et concentration. Cette exploration de votre futur enfant n'est pas, et ne doit pas, se transformer en spectacle. La présence d'enfants ou de nombreuses personnes, pouvant distraire et perturber, n'est donc pas souhaitable.
A l'issu de la consultation nous vous donnerons un compte rendu détaillé de votre échographie. Les mesures faites ainsi que la description des éléments morphologiques recherchés seront détaillés. Les clichés réalisés pendant l'examen vous seront confiés. Un compte rendu sera également envoyé au médecin ou à la sage-femme qui suit votre grossesse. 
Ce site, grâce à un accés sécurisé, vous permet de pouvoir consulter et télécharger les clichés de votre échographie.

Objectifs :  
L'examen échographique au cours de la grossesse comporte quatre étapes dont l'importance varie selon le terme de la grossesse :  

  • Appréciation de la vitalité (activité cardiaque, mouvements foetaux...)
  • Etude biométrique par la mesure de certaines parties du corps du foetus afin de dater le début de grossesse et d'évaluer la croissance.
  • Analyse morphologique par l'étude détaillée de certaines structures foetales (organes ou parties d'organes) connues pour leur utilité dans le dépistage de pathologies fréquentes et/ou sévères.
  • Observation de l'environnement du foetus (liquide amniotique, placenta, ovaires ... )

La réunion de tous ces éléments constitue un bilan de santé de votre foetus qui renseigne sur son état de santé immédiat mais aussi sur certaines pathologies pouvant se manifester plus tard et même parfois aprés la naissance.
De trés nombreuses malformations sont également détectables. L'amélioration constante de la qualité des appareils échographiques, ainsi que des connaissances scientifiques permettent d'augmenter les performances diagnostiques.
Si une anomalie était suspectée ou diagnostiquée, l'avis d'un centre spécialisé dans le diagnostic prénatal pourrait être nécessaire, ainsi que des examens complémentaires. Votre échographiste travaille en réseau avec le centre de diagnostic prénatal de Poissy en assistant au staff hebdomadaire. Ces décisions se prendront en coordination avec le médecin ou la sage-femme qui suit votre grossesse. 

Limites : 
Cependant,tout examen échographique, même conduit avec compétence, comporte des limites et n'est donc pas fiable à 100%. L 'échographie ne permet de dépister que 60 % environ des anomalies importantes ,susceptibles de modifier le suivi de la grossesse ou de la prise en charge ultérieure de l'enfant. Il se peut qu'une anomalie pourtant bien présente ne soit pas détectée ou qu'à l'inverse,certaines images soit faussement anormales.

 



L'Echographie 3 D : 

De nombreux parents sont tentés de vivre le moment magique de l'échographie 3D, et on les comprend : elle offre une vision trés émouvante de leur futur enfant. 
Contrairement à l'echographie classique en 2D qui reste sans danger pour le foetus, les ultrasons employés en échographie 3D sont plus denses et visent davantage le visage. 

Le Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) rappelle que les risques d'exposition prolongée à ces ultrasons ne sont pas nuls, tout particulièrement sur le cerveau et l'œil du fœtus, surtout au premier trimestre.
Il est donc recommandé de limiter cette exposition au niveau le plus faible possible.
Déjà en 2004, l'Académie de Médecine avait donné un avis défavorable concernant la pratique des échographies 3D. En 2005, l'Afssaps, à son tour, avait recommandé aux femmes enceintes de "ne pas exposer inutilement leur fœtus aux ultrasons" et de "réserver les échographies fœtales à un usage médical".
La réalisation d'une échographie en 3D nécessite des conditions techniques optimales (paroi abdominale fine, position foetale, liquide amniotique) afin d'obtenir de "belles" images.
Si vous souhaitez des images 3D de votre futur enfant, n'hésitez pas à en parler avec votre échographiste. Si les conditions techniques sont réunies au deuxième et troisième trimestre de la grossesse, nous tenterons de réaliser un ou deux clichés "souvenirs" en limitant au maximum le temps d'exposition. 

 

 

Dépistage de la trisomie 21


Qu'est ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie congénitale (présente dès la naissance), non héréditaire (non liée à la présence de cas dans la famille), causée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21 est la pathologie d'anomalies chromosomiques la plus fréquente ,responsable d'un retard mental. On ne peut pas guérir cette maladie.
Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n'est obligatoire quel que soit votre âge ou vos antécédents personnels et familiaux. Bénéficier ou non de ces examens est un choix qui vous appartient et qui nécessite une vraie réflexion de votre part, aprés avoir été convenablement informé.

Examens diagnostics de la trisomie 21
Ils permettent d'apporter une certitude sur la présence ou non d'une anomalie des chromosomes du foetus. Ils sont proposés aux femmes dont le risque d'anomalie est augmenté de façon significative. 
Il s'agit alors de pratiquer : 
une amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique aprés 16 SA(semaines d'aménorhée)
une biopsie de trophoblaste : prélèvement de quelques cellules du futur placenta avant 14 SA
Afin d'établir la carte chromosomique du bébé (caryotype). Ces examens comportent un risque de fausse couche de 1 %.Ils ne peuvent donc pas être proposés à toutes les femmes. 

Examens de dépistage 
Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent. Ces tests consistent à évaluer un risque, une probabilité pour l'enfant d'être atteint de cette maladie. Ce chiffre statistique (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du premier trimestre et d'une prise de sang avec dosage des marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre.

Age maternel
Plus votre âge avance, plus le risque de trisomie 21 augmente :
à 25 ans : 1/1000
à 30 ans : 1/700
à 35 ans : 1/300
à 40 ans : 1/100 

L'échographie du premier trimestre :
Cette échographie, à condition d'être réalisée entre 11 SA et 13,6 SA, permet de mesurer la clarté nucale (espace liquidien normal entre la peau et les parties molles du cou du foetus). Plus cet espace est épais, plus le risque d'anomalies chromosomiques augmente.
Cette mesure fondamentale pour le calcul de risque combiné de trisomie 21 doit répondre à des critères de qualité trés précis. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité qu’ont satisfait les échographistes de CMFF.

Les marqueurs sériques 
Il s'agit d'une prise de sang qui doit être réalisée soit entre 11SA et 14SA pour le dépistage combiné du premier trimestre soit entre 14 et 17 semaines d'aménorhées pour le dépistage du second trimestre.

Stratégie de dépistage
Depuis 2009 la haute autorité de santé (HAS) recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du premier trimestre. Celui ci est proposé entre 11 et 13,6 semaines d'aménorhées , et associe l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre.
Si pour des raisons de délais ou la mesure de la clarté nucale n'a pas pu être réalisée du fait des conditions techniques, il vous est toujours possible de bénéficier du dépistage du deuxième trimestre associant votre âge et le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre.
Ce dépistage est plus performant au premier trimestre et vous permet de connaitre plus tôt dans la grossesse, votre risque d'anomalie chromosomique. 
Si le risque calculé est faible (inférieur à 1/250) le caryotype foetal (par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) n'est pas recommandé. Toutefois il est important de rappeler qu'un risque faible n'exclut jamais la possibilité d'une trisomie 21 chez le foetus.
Si le risque calculé est supérieur à 1/250, le risque est dit "élevé". Un test diagnostic (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) peut alors se justifier si vous le souhaitez. 
Sachez que la sécurité sociale rembourse l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste sur l'indication du test de dépistage positif (risque supérieur à 1/250) et ne prend plus en charge ces gestes sur la seule indication d'un âge maternel supérieur à 38 ans. 
Il vous est toujours possible d'en bénéficier aprés avoir reçu les informations nécessaires, mais cette prise en charge sera à vos frais (environ 500 euro).

DEPISTAGE PRENATAL NON INVASIF SUR SANG MATERNEL
Il est désormais possible dès la 11ème semaine d’aménorrhée de faire le diagnostic prénatal de Trisomie 21 fœtale, et de nombreuses autres trisomies, sur une simple prise de sang maternel sans réaliser d’amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste, dont le risque de fausse couche, même très faible, n’est pas nul.

Mais attention ! L’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel n’est pas un test diagnostic mais un dépistage de très haute sensibilité.
A titre d’exemple : chez une patiente présentant un risque accru de trisomie 21 de 1/100, une analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel réduira ce risque à moins de 1/10000 s’il est négatif.

C’est très rassurant mais permet de souligner qu’un test négatif ne permet pas d’être absolument certain que le fœtus n’est pas atteint d’anomalie chromosomique.

En cas de résultat positif la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais devra être confirmée par une amniocentèse avant toute décision éventuelle d’interruption de la grossesse.